中心的研究开发方向是通过技术创新，实施分子诊断标志物及靶标研究﹑临床分子诊断试剂研发﹑分子诊断基础试剂及相关设备研发，同时通过开展规范的具有示范意义的临床分子诊断技术服务，帮助提升我国分子诊断水平。上述四个研究开发方向紧紧围绕分子诊断技术产品展开，临床检测试剂和设备直接服务于临床，基础试剂则服务于临床检测试剂，直接面对社会开展临床服务既是研发产品的出口，也是研发产品准入的关口。四个方向相辅相成，共同构成了中心的总体建设内容。